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染色体平衡易位是什么?染色体平衡易位能生健康孩子吗?
2021-10-24
  常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位,普通人平衡易位发生率为1.9%。流产和生育畸形儿童的风险较高。染色体平衡易位是什么?染色体平衡易位能生健康孩子吗?
  因此,在不孕不育人群中,染色体异常影响难以孕育的家庭更为常见:染色体平衡易位。
 1、染色体平衡易位是什么?
  人类基因中有23对染色体,数量和结构相对恒定,不能随便多少,否则可能会有问题。染色体平衡易位是指两个染色体断裂后相互交换的染色体异常疾病,只有位置变化,没有可见染色体片段的增减,基因也没有增减。因此,平衡易位携带者通常不会有异常的表型、外貌、智力和发育。
  但是他们的后代有问题。当平衡易位携带者和正常人生育时,他们的后代会从父母那里得到一个染色体,这可能会得到一个异常的染色体,导致某个易位节段的增减,破坏遗传物质的平衡。这样的胎儿通常会自然流产或畸形。
  染色体平衡易位是指两个染色体的一个断裂和交换,形成两个新的衍生染色体称为相互易位:
  它包括同源染色体和非同源染色体之间的相互易位。虽然相互易位导致染色体片段位置的变化,但基因总数仍保留,因此称为平衡易位。
染色体平衡易位是什么?染色体平衡易位能生健康孩子吗?
  2、染色体平衡易位意味着什么?
  大多数染色体平衡易位保留了原始基因总数,一般对基因作用和个人发育没有严重影响。因此,平衡易位携带者通常不会有异常的表型、外貌、智力和发育。
  但是他们的后代有问题。当平衡易位携带者和正常人生育时,他们的后代会从父母那里得到一个染色体,这可能会得到一个异常的染色体,导致某个易位节段的增减,破坏遗传物质的平衡。这样的胎儿通常会自然流产或畸形。
  染色体平衡易位会导致妊娠流产率高或妊娠率低,因此生育问题成为染色体平衡易位患者最大的问题。
  约5%-6%的复发性流产夫妇中有一对患有染色体平衡易位。
  3、平衡易位携带者获得染色体正常胚胎的概率是多少?
  几乎所有医务工作者给出的答案都是1/18。
  1/18不是真理,它只代表不同情况下的可能性之一。但根据临床统计,当一对夫妇为平衡易位,另一方正常时,他们获得可移植胚胎(包括完全正常和同类型易位)的平均概率约为50%,包括25%完全正常的胚胎和25%相同的易位胚胎。
  4、染色体平衡易位携带者想生健康宝宝怎么办?
  染色体异常无法治疗,只有国外第三代试管婴儿才能避免下一代遗传。胚胎移植前的基因诊断PGD,即第三代体外受精技术,是指在IVF-ET胚胎移植前分析胚胎基因,诊断是否异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传疾病传播的方法。利用PGD基因诊断技术,可以从根本上避免将该病遗传给下一代,当然也可以轻松诊断出理想的胚胎。