每个计划生育家庭都希望未来的宝宝健康平安长大成人，但基因疾病和先天性疾病让人防不胜防，这其中有很多夫妻双方身体健康没有遗传疾病，并且都有做详细的孕前检查、认真备孕、孕期小心呵护、孕中检查都正常，但“唐氏儿”不打招呼说来就来。当前，唐氏儿是常见的严重出生缺陷病之一，其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。绝大多数患者存在严重智能障碍并伴有多种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这样的孩子智力会一直处于幼儿水平，抵抗力差，生活不能自理等。
美国梦美生命EDEN专家分析：唐氏综合征的发生不分人种、不分性别、更不关乎贫富。新生儿统计数据，平均发病率为1/600，高龄产妇孕育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。唐氏儿又称为21三体综合征，即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病。随着现代人受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响，其染色体发生异常概率大大增加，就算家族中没有唐氏基因遗传，孩子也有可能患上此病，值得引起每个计划生育家庭重视。
美国三代试管婴儿技术PK孕后唐筛手段
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当前国内对于唐氏儿的筛查只能是孕后进行，其准确率与对母体健康影响风险，值得探究。
1、传统筛查。在孕早期16-19周时，运用B超手段对胎儿形态学观察，以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%，漏查率非常高，但是往往很多健康准父母只做了孕早期的检查就停止了，认为孩子可以健康出生。
2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间，通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，比传统B超筛查准确率要高，但成本也相对高，可在孕早期发现问题，及时处理。
3、羊水穿刺。于孕期12-20周，通过羊水穿刺侵入性检查，对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右，但是侵入性检测方式，可能会因误穿刺对胎儿造成伤害，风险率不容忽视。
