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15号染色体三体致流产 美国试管婴儿优生指导

  临床中,染色体异常引发胎停、流产的情况屡见不鲜(占比高达60%以上,其中约1/2源于染色体三倍体),新生儿罹患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等悲剧时有发生,但却从未听过有孩子患有15号染色体三体的病症,胎儿出现15号染色体三体的情况医生也都会进行妊娠终止处理,这究竟是为什么呢?

  美国梦美HRC专家指出:目前人类历史上还没有15号染色体三体和单体的胎儿活产的确信报道,医学上也没有任何数据显示15号染色体三倍体的宝宝能出生,一般出现此情况都会在妊娠期间出现流产或胎停等。

  那么,15号染色体三体是什么?孕期能否科学规避呢?

  关于15号染色体三倍体

  人体有23对染色体,正常情况下除性染色体(XX/XY)外,其余的22对常染色体都是相同的两条(二倍体), 15号染色体便是其中的一对,该染色体是高度分段复制的,是基因组的某个完整的大片段向另一个区域扩增性转移,复制的不寻常之处在于片段扩增集中在相隔甚远的区域——长臂近端和远端,不是沿染色体分布,远端区域包含了可引起Prader-Willi 和 Angelman综合征的基因删除。

  而15号染色体三倍体是精卵结合受精时,因亲代(父亲或母亲)15号同源染色体在减数分裂过程中不分离,导致基因重组后胚胎出现15号染色体三体的情况(多出一条15号染色体),属于一种染色体非整倍性畸变现象。和有遗传性和偶发性两种诱发机制的染色体异常问题不同,胎儿发生15号染色体三体与遗传因素无关,是偶然形成的三倍体,也就是说父母双方通常都携带正常的染色体。不过,这种偶发性并非无迹可寻,其发生几率的高低与下列因素密切相关:

  1、高龄

  虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但因女性35岁以后卵巢功能急剧下降,卵子老化严重,使得子代三体核型发生率随孕母年龄增大呈指数式递增。

  2、吸烟、喝酒

  长期吸烟、喝酒会大大提高胚胎三倍体的诱发率,因为香烟中的尼古丁成分会损害精子,使精子活力下降和增加畸形精子含量;酒精则会导致生精功能趋弱、降低精子质量,从而极易在精卵受精过程中出现染色体畸变。

  3、电离辐射

  X放射线和电离辐射都会诱发染色体畸变,畸变率随辐射程度地增高而增高,特别是电离辐射,往往导致染色体不分离。

  4、化学因素

  许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物)、农药以及苯、甲苯、砷等化学物质都会引发染色体三倍畸变。

  5、病毒感染

  弓形虫、风疹病毒、EB病毒等感染同样会造成胎儿染色体畸变。

  6、免疫性疾病

  自身免疫性疾病在染色体不分离中起到一定催化作用。