我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，占到新生儿发生染色体疾病的95%左右。由于智力低下，生活不能自理，并且携带多种并发症终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。那么，在备孕时有哪些措施可以降低唐氏儿的出生风险?赴美试管婴儿是否可以完全避免唐氏儿实现优生优育呢?
了解唐氏综合症的发病机理
我们都知道，人类细胞有23对(46条)染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。在这之中22对为常染色体，还有一对是决定性别的性染色体，如果有任何一对染色体发生异常，如：重复、缺失、倒位、易位，而唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条，故又被称为21三体综合征。
哪些人是唐氏综合症的高危人群?
唐氏综合症是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成，具有随机性的特征，即使没有明显家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
其次，据多年临床统计，年龄与唐氏儿的发生率有明显关系，女性生育年龄越大，诞下唐氏儿的风险越高，这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关，还与染色体异常几率上升的自然规律有关。(不绝对，年轻女性也有生下唐氏儿的可能，只是风险相对小一些)
除此之外，有病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。
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如何预防唐氏儿?有哪些检测手段?
对于唐氏患儿目前没有有效的治疗方法，唯一可行的就是孕期检查、排除风险。通常的检测方法有如下几种：
1、NT检查和抽血(怀孕第11～13+6周), 应用超声波测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度和抽血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，以此估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、抽血检查(怀孕第15～20周)，抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿唐氏症的风险值。
