在生活中，我们经常看到这样的例子：一对健康的夫妻却生出有缺陷的孩子。这对于一个家庭而言，是无法承受的痛，同时也让他们困惑不已。其实，这是遗传基因惹的祸。在提倡优生优育的今天，要如何避免类似悲剧的发生?作为当今最先进的美国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术究竟可以预防哪些遗传性疾病?如何帮助患者生育健康宝宝，免除不良遗传基因的影响呢?
.png)
什么是遗传性疾病?其表现有哪些?
遗传性疾病是指遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起的疾病，是完全或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终身性、家族性以及发病率高的特点。可以是父母患有某种疾病遗传给孩子;也可能是父母携带同一种致病基因(致病基因携带者不会发病，自身不会受到影响)，生育时将相同致病基因传给了孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。这样，出现文章开始所述的情况就很好理解了。
由于遗传疾病种类的不同，有的孩子刚出时就会有所显现，而有的则要经过数日、数月、几年甚至十几年，在个体发育到一定年龄时才会发病。根据所涉及遗传物质的改变，通常将遗传病分为三大类：
第一类是染色体病，由于染色体数目异常或排列位置异常等原因引起的，常见的有唐氏综合征、脆性X-综合征、特纳氏综合征等。
.jpg)
第二类是单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致，从遗传方式来分为常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。常见的有地中海贫血、抗维生素D性佝偻病、鱼鳞病、视肌营养不良、白化病等。
第三类是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系。而且除与遗传有关外，多基因病受环境因素影响也相当大。常见的如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等。
