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人的性别由性染色体的类型决定，专家提示，如果组成胚胎的染色体中有Y染色体存在，则原始性腺在胚胎发育第7周时分化发育为睾丸，出生的宝宝即为男性;如果胚胎中没有Y染色体存在，约在胚胎发育的第13周左右，原始性腺会分化为卵巢，出生的宝宝即为女性，这说明了宝宝的性别完全取决于性染色体。一旦性染色体发生异常，会造成宝宝器官分化发育异常、性功能先天缺陷等。 美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说，性染色体是否发生异常主要取决于精卵结合时， “精子”和“卵子”所包含的全部染色体，称为一个染色体组。如果正常人的精子和卵子中仅包含22条常染色体+X或22条常染色体+Y，那么精子和卵子随意结合，都能形成健康的胚胎;如果某一配子中含有22条常染色体+XX或22条常染色体+XY，那么很有可能会形成(47，XXY)、(47，XXX)、(47，XYY)、(48，XXXY)等类型，是可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术排查掉不健康的胚胎，只将健康的胚胎移植到女性子宫腔，以保障宝宝出生后的健康。但是自然受孕状态下，是不能避免生出性染色体异常的宝宝的。 1942年Klinefelter等首先报道而命名为Klinefelter综合症(Klinefelter syndrome)，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1956年Bradbury等证明这类病人体细胞间期有一个X染色质(或Barr小体)，1959年Jacob等证实其核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合症。 此类患者临床表现为身材高大、睾丸小、第二性征发育不良(四肢修长、身材高、胡须稀少等)为特征，约25%病患有乳房发育，6%病例伴尿道下裂或隐睾。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说，宝宝出生时，睾丸大小正常，但到青春期时睾丸小而硬，体积为正常人的1/3;睾丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃样变性，不能制造精子，也就造成了男性不育的发生;临床少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病，智能正常或有轻度低下等。
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