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三代试管婴儿能排除哪些遗传疾病
 
  针对目前来说,随着科学技术医疗水平的提高,人类传染病,营养性疾病已经慢慢得以控制,但是人类遗传性疾病却还是逐年增多,遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要的因素,针对基因自带的疾病目前的科技手段不能治愈,如何保证健康的宝宝呢?好在个别遗传病通过筛查可以有效避免遗传。
 
  第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
 
  第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷,对付遗传疾病。如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”,仍然怀不上健康的胎儿。
 
  为了解决这个难题,第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。
 
  正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
 
  那么第三代试管婴儿技术可以排除哪些遗传病?
 
  目前遗传病主要有三大类:单基因遗传病、多基因遗传病和常染色体异常遗传病。全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过三代试管婴儿技术可以筛查23对染色体,对多种种遗传病进行筛查,具体如下:
 
  总的来说,做第三代试管婴儿可以排查单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
 
  全世界遗传性疾病有4000余种,目前,通过三代试管婴儿技术,能筛选检测的遗传性疾病有125种,其中比较常见的疾病73种:
 
  1、Addison病(并有脑硬化)
 
  2、肾上腺脑白质营养不良
 
  3、肾上腺发育不良
 
  4、血球蛋白血病(Bruton型)
 
  5、血球蛋白血病(瑞士型)
 
  6、眼部白化病
 
  7、白化病—耳聋综合征
 
  8、Wiskott-Aldrich综合征
 
  9、Alport综合征
 
  10、釉质生长不全(成熟低下型)
 
  11、釉质生长不全(发育不良型)
 
  12、遗传性低色素性贫血
 
  13、血管角质瘤Fabry病
 
  14、先天性白内障
 
  15、小脑共济失调
 
  16、小脑共济失调
 
  17、扩散性脑硬化
 
  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
 
  19、无脉络膜症
 
  20、脉络膜视网膜病变
 
  21、色盲(绿色系列型)及
 
  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
 
  23、肾源性尿崩症
 
  24、尿崩症(神经垂体型)
 
  25、先天性角化不良
 
  26、外胚层发育不全(无汗型)
 
  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
 
  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
 
  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
 
  31、糖原贮积(第VIII类型)
 
  32、性腺发育不全(xy女性类型)
 
  33、慢性肉芽肿病
 
  34、血友病A
 
  35、血友病B
 
  36、脑积水(中脑水管狭窄)
 
  37、低磷酸血性佝偻病
 
  38、鱼鳞癣
 
  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
  40、Kallmann综合征
 
  41、Spinulosa毛囊角化病
 
  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
 
  43、Lowe(眼脑肾)综合症
 
  44、视网膜黄斑营养不良
 
  45、Menkes综合症
 
  46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
 
  47、智力迟缓(FRAXE型)
 
  48、智力迟缓(MRXI型)
 
  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
 
  50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
 
  51、肌营养不良(Becker型)
 
  52、肌营养不良(Duchenne型)
 
  53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
 
  54、肌小管肌病
 
  55、先天性静止性夜盲症
 
  56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
 
  57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
 
  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
 
  59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
  60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
 
  61、感觉性聋症(DNFZ型)
 
  62、磷酸甘油酸激酶缺乏
 
  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
 
  64、Reifenstein综合症
 
  65、视网膜色素变性
 
  67、痉挛性麻痹
 
  68、脊椎肌萎缩
 
  69、迟发性脊椎骨骼发育不全
 
  70、睾丸女性化综合征
 
  71、遗传性血小板减少症
 
  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
 
  73、Xg血型系统