三代试管婴儿怀孕后还要做羊水穿刺吗
许多第三代试管婴儿成功怀孕后的准妈们都有这样的疑惑：
移植前已经对胚胎做过检测了，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢？
羊水穿刺是不是太危险啦？好不容易才怀上宝宝，万一做羊水穿刺流产了怎么办？
你是不是也有很多疑惑？不如往下看看，了解一下为何医生再三嘱咐在孕期一定要做羊水穿刺产前诊断？
01羊水穿刺的重要性
预防出生缺陷的有效手段
我国是出生缺陷高发国家之一，据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国每年约1600万名新生儿出生，其中缺陷儿约90万名，出生缺陷发生率约为5.6%。出生缺陷严重危害我国人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。
产前诊断作为出生缺陷二级预防的重要防线，对预防和减少出生缺陷、提高出生人口素质起到至关重要的作用，因此产前诊断是一项必不可少的检查，而在产前诊断技术中，羊水穿刺是迄今为止应用时间最长、应用最广泛、安全系数最高的侵入性产前诊断取材方法，也是诊断胎儿染色体病和单基因病的“金标准”。
部分严重的出生缺陷可直接导致胎儿流产或死胎，遗传性疾病和出生缺陷给患者、家庭及社会带来极大的负担。
产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断能够让医生在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。羊水穿刺产前诊断，是防治出生缺陷、保障母婴健康、提高出生人口素质的有效措施，是确保健康孩子出生的有效手段。
02已做三代试管婴儿（PGT）
胚胎移植前已进行了遗传学诊断/筛查
为什么还要做羊水穿刺呢？
三代试管婴儿（PGT）助孕主要是在胚胎移植进入子宫前，根据不同人群选择不同的检测方式，检测胚胎的染色体或者基因，选择遗传学检查结果正常的胚胎植入子宫，减少流产或者胎儿畸形风险，降低出生缺陷率。
PGT的检测方式，是通过活检单个胚胎中的少数细胞来推测整个胚胎的染色体和基因是否异常。一般采用囊胚活检技术，此阶段的囊胚已达200～300个细胞，由于胚胎检测的样本是很微量的，仅取胚胎5～10个细胞用于检测，并不能完全代表整个胚胎，加之活检的细胞属于囊胚滋养外胚层，与将来发育成个体的囊胚内细胞团的基因或染色体可能存在不一样的情况（即嵌合体）。因此三代试管助孕后的孕妈仍需行宫内产前诊断（羊水穿刺），作进一步确诊，明确诊断胎儿染色体/基因是否正常，真正达到优生优育的目的。
进行PGT助孕的夫妇大部分为高龄和有遗传风险的人群，这样的人群在三代试管移植妊娠后进行“羊水穿刺”，将患病风险进一步降至最低，相当于给自己上了一道双重保险！不怕一万，就怕万一，多上一道保险真的很重要！
03做了无创产前筛查结果正常
可以不做羊水穿刺了吗？
不能！
无创产前筛查，是通过新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序和生物信息学分析，常用于筛查染色体疾病中最常见的三种（21-三体、18-三体、13-三体综合征），筛查的结果只能提示风险的高低，不能确诊，且无法准确评估所有染色体。此外行PGT助孕的病友存在基因和染色体两方面异常的可能，而无创产前筛查是无法对胎儿进行基因检测的，与此同时，胚胎在不断分裂过程中也存在变异的可能性。
“羊水穿刺”是确诊胎儿有无染色体病或基因病的方法。如果“无创产前筛查”提示有高风险，需要进一步“羊水穿刺”来确诊胎儿到底有没有遗传性疾病。
因此，无创产前筛查是无法代替羊水穿刺的。具有遗传性疾病胎儿高风险的孕妈，无需进行无创产前筛查，直接选择“羊水穿刺”产前诊断来排除遗传性疾病更科学。
04羊水穿刺术安全吗？痛吗？
羊水穿刺是目前应用最广泛、相对安全的孕中期有创性介入产前诊断技术，该手术操作简单，无需麻醉，无需住院，整个穿刺过程仅需3～5分钟，术中仅有稍许刺痛感，可能再多一点酸胀感，绝大多数孕妈妈一般都能承受。
羊水穿刺属于有创性操作，所有有创性的操作都会存在风险，流产是羊水穿刺的风险之一，但该风险发生的概率非常小，相关文献表明，术后阴道见红发生率为1～2%，流产率为0.5%。
目前羊水穿刺是非常成熟的产前诊断取材技术，更多依赖于医生穿刺熟练程度，娴熟的穿刺技术能够减少并发症发生，选择合适的穿刺点也能有效降低穿刺过程中的疼痛感和流产风险。
我院是湖南省省级产前诊断技术服务机构，开展羊水穿刺产前诊断技术数十年，全程在超声引导下完成，医生会选择羊水丰富且避开宝宝的合适位置抽取羊水，整个穿刺过程可视化，安全可靠。
所以，对于我院羊水穿刺的安全性，孕妈妈们不必过于紧张，轻松迎检，获好孕！
05什么时候做羊水穿刺合适呢？
一般羊水穿刺是在孕16～22周进行（但不局限于该孕周），最佳时机为孕18周左右。
因为此时胎儿小，羊水相对较多，在穿刺时，不易误伤胎儿，进行穿刺较为方便安全，而且抽取的羊水量也不会对胎儿的发育产生不良影响。
最重要的是该时期羊水中活细胞多，羊水细胞活性好，细胞培养存活率高；若孕期少于16周时，羊水细胞数量少，当孕期超过24周时，羊水细胞生长活力明显减弱，死亡细胞比例高，这些均会延长体外细胞培养时间或影响效果。
另外，此时期如果检查出胎儿存在严重的异常情况，能及时终止妊娠，对母体伤害也相对较小。
