第三代试管助染色体异常患者成功怀上健康女宝
韩女士是一名高级白领，事业生活都一帆风顺，可是在怀孕生子上却异常艰难。韩女士因为工作原因，29岁才结婚，婚后不久就怀孕了，夫妻两满怀期待等候着新生命的降临。
不幸的是1个多月时自然流产了，去医院检查后医生说没什么问题，休养后可以继续怀孕。半年后韩女士再次怀孕了，这次怀孕韩女士非常小心，可没想到孕10周时做B超发现宝宝没有胎心，过几1周再次检查发现孕囊也出现萎缩趋势，无奈之下，做了清宫手术。
医生建议给胚胎做染色体检测，结果发现胚胎有染色体异常。
一、基本信息与病史
【患友信息】韩女士，32岁
【患友信息】中国
【试管原因】男方染色体异常
【既往史】怀孕两次都流产了
【试管结果】成功怀上小公主
二、检查诊断
【生育力评估】年龄不算大，试管婴儿成功率很大
【阴道B超】双侧卵巢大小正常：RFC(右侧卵泡个数):8个，LFC(左侧卵泡个数)：8个
【AMH值】ANH值3.7ng/ml
三、初步诊断
韩女士老公Y染色体长臂部分缺失，建议做第三代试管婴儿。
四、治疗过程
韩女士来月经的当天，夫妻俩早早到了医院，建立了个人试管档案后，复查了部分体检项目，面见专家，进行术前评估及治疗方案制定。韩女士基础条件不错，夫妻主要还是染色体问题，做第三代试管PGS/PGD技术可以有效解决这个问题。
促排卵阶段。韩女士基础卵泡有16个，促排期间，激素检查都符合要求，卵泡发育也不错。期间，韩女士老公一直都在身边陪伴，夫妻感情很好，韩女士心情就比较放松，这很利于后期治疗的开展。
韩女士的卵泡监测到已经发育成熟，大部分卵泡都比较均匀。于是当晚打了夜针。
韩女士夫妻进行取卵取精手术。韩女士成功取得18个卵子，取精也很顺利。我院采用的先进的无痛取卵，所以韩女士取卵手术是没有疼痛感的，当天就可以离院。
取卵取精当天，精卵就送入胚胎实验室进行培养和受精。
五、诊疗结果
胚胎培养第5天，实验室培育后收获了12个囊胚。当得知这个结果时，韩女士夫妇很担心12个囊胚不够用，生怕都有染色体问题。
随后进行了PGS/PGD全基因检测和染色体筛查，最终幸运的筛出3个健康、没有染色体问题的女宝囊胚。当医生告知韩女士夫妇结果时，两人激动的泪流不止。在之前和医生护士交流时，韩女士夫妇一直觉得对不起之前怀孕没生下来的两个宝宝，没有他们看到这个世界。这次终于可以给到宝宝一个健康的身体。
韩女士夫妇迫不及待的赶来了医院，早上10点便进行了移植手术。移植手术结束后，医生给韩女士制定了黄体支持方案，并嘱咐了详细的休养注意事项。
韩女士休息了3天后，在我们的护送下顺利回到住处，开始满怀希望的期盼9天后的结果。期间，我院时刻关心着韩女士，紧密关注着她的用药效果和药后反应，为韩女士联系主治医生，并在饮食、休息上给予建议，帮助韩女士顺利度过了黄体支持期。
韩女士夫妇再次来到医院，进行抽血验孕。结果显示达HCG值922.70，基本已确认怀孕成功。夫妇两人长舒一口气，告诉我们说终于可以放下心了。
六、科普小常识
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：
人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
2、化学因素：
人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：
当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：
胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。
5、遗传因素：
染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：
自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
