第三代试管婴儿改善新生儿畸形率
据卫生部2017年统计，我国新生儿缺陷率为10%。常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良等。这类疾病通常不能根本治愈，往往遗传给下一代，没有有效的治疗方法。胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的发展给许多患有高来了好消息。
PGD/PGS作为第三代试管婴儿的代表性技术，是指在辅助生殖过程中，在胚胎种植前进行活检和遗传分析，选择无遗传病的胚胎植入子宫。随着国内外试管婴儿技术的成熟和稳定，第三代试管婴儿技术逐渐应用于高危遗传病患者，取得了很好的效果。第三代试管婴儿改善新生儿畸形率。
NGS给第三代试管婴儿带来了革命性的变化。
1967年，RobertG.Edwards首次提出PGD概念。半个世纪后，PGD已经从基于PCR技术和FISH技术的第一代发展到基于CGH技术和测序技术的第二代PGD/PGS。1990年，世界上第一个PGD婴儿诞生了。由于PGD和PGS技术，截至2010年。
随着高通量测序技术的发展，越来越多的人将NGS(第二代测序)技术应用到PGD和PGS的研究中。NGS最大的优点是它不仅可以检测胚胎的非整倍体，还可以检测单基因疾病，这是其他技术无法实现的。
2.不断优化政策，形成监管体系。
PGD/PGS涉及基因检测，因此其市场监管遵循基因检测的相关政策。近年来，我国基因检测领域的监管政策不断优化，这无疑响应了市场需求，进而促进了市场的标准化发展。
目前单基因遗传病约7000种，累计发病率为万分之一，单基因遗传病携带者共计10-15万人。我国现有的辅助生殖技术和机构远远不能满足市场需求。目前，已有432家医疗机构批准开展人类辅助生殖技术，并建立了人类精子库。然而，在许多机构中，只有32家机构批准了植入前胚胎遗传学诊断技术，市场供应短缺。
随着基因测序技术的成熟，基因测序服务在生殖健康领域的渗透率也会提高。根据2015年中国统计年鉴》统计，2014年底育龄妇女人数为1381.7万人，假设2016年育龄妇女人数与2014年底基本相同。不孕夫妇占育龄夫妇的15%。假设60%的不孕夫妇接受体外受精，体外受精人数为124.35万，不同胚胎植入前基因测序的渗透率也会带来不同的市场规模。
3.展望
随着NGS技术的不断成熟，它越来越多地应用于PGD/PGS领域。未来，试管婴儿技术将为7000多名遗传病携带者的健康生育带来希望，为我国实施全面二孩政策、降低新生儿出生缺陷率做出进一步贡献。
但目前我国医疗技术和第三代试管婴儿实验室起步较晚，实验室未能满足第三代试管婴儿PGD/PGS检测的需要。在泰国，试管婴儿技术已经持续多年，有20多年的历史。第三代试管婴儿技术已经成熟，医院可以根据患者的要求植入健康的胚胎。因此，去泰国做试管婴儿已经成为许多想要健康婴儿的家庭的选择。
