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阻断地中海贫血症三代试管婴儿技术来助力
  色体隐性遗传病。全球约有1.5%的地贫基因携带者,每年约有60万例重型地贫患儿出生。此病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。在我国,长江以南的广大区域为地贫高发区,其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,人群携带率为1-23%。
 
  地贫以α地贫和β地贫较为常见。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型、中间型以及重型,β地贫又可分为轻型、中间型和重型。如果夫妻双方都携带地贫基因,即两人都是轻型地中海贫血,怀孕后,子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫携带者,1/4为重型地贫携带者。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
 
  重型地贫患儿可能胎死宫内或是出生不久后死亡,或是出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并伴随发育不良等症状。
 
  这些患儿则需依靠长期输血维持生命,若不规律输血及去铁治疗,则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗,高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。
 
  那么患有地贫夫妇还能剩下健康的孩子吗?答案是可以的!
 
  如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。那么地贫携带者是怎么通过试管婴儿生出健康的下一代呢?
 
  第三代试管婴儿技术(PGT),针对23条染色体的整倍性进行筛查,可对超过400余单基因遗传病进行阻断。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查与诊断技术,从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病的胚胎进行移植,即挑选出其中健康的1/4,移植到女方的子宫内就可以获得一个健康的下一代。