害怕地中海贫血遗传给下一代？三代试管来帮忙
“医生，为啥我们家娃娃一直输血啊？这个重型地中海贫血又是啥原因造成的嘛？难道就没根治的办法呀？”
相信面对患儿家属这样痛苦的询问，每一位医生心里都很沉重。所有的医生都希望每一位患者康复，希望宝贝健康、快乐成长。可是目前重型地中海贫血长期输血的高额治疗费用及输血风险，确实让医生显得无能为力。
孕育一个健康的宝宝，是每位父母共同的心愿。然而对于地中海贫血患儿家庭来说，患儿长期输血导致的高额治疗费用及输血风险对整个家庭甚至社会都是沉重的打击和负担。
1、什么是地中海贫血？
地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血的常染色体隐性遗传病。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血、黄疸、进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。根据遗传缺陷导致不同的肽链（αβγδ等）合成障碍通常将地贫分为α、β、δβ、和δ四个类型，以β和α地贫最常见。
2、地中海贫血的遗传方式
地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传。若夫妻为同型地中海贫血的α0型或β0型携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
3、地中海贫血的根治方法
造血干细胞移植是目前唯一能治愈β-重型地中海贫血的方法。如有人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）配型相合的造血干细胞供体，应作为治疗重型地中海贫血的首选方法。
通过“三代试管婴儿技术”即胚胎植入前遗传学检测技术（Preimplantation Genetic Testing，PGT），可在胚胎移植前分析判断胚胎是否遗传了来自父母遗传的地中海贫血相关基因，胚胎师随后选择不携带地中海贫血致病基因同时与地中海贫血患儿HLA全相合的胚胎进行移植。妊娠分娩时采集胎儿脐带血，提取脐带血干细胞，将脐带血干细胞移植给地中海贫血患儿，让患病的哥哥或姐姐获得“新生”。需注意胎儿分娩前接受移植患儿需要抗病毒10天随后化疗8-10天，且接受移植患儿年龄一般小于6岁，以保证足够用的脐带血干细胞提供给地中海贫血患儿。对于有地中海贫血遗传性疾病的家庭，通过以上方法，既可从源头阻断生育中重型地贫儿的悲剧发生，又能治愈已出生的重型地中海贫血患儿。
