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罗氏易位携带者做三代试管婴儿健康生育
  当罗氏易位携带者和正常人生育时,他们的后代有染色体异常的风险。根据遗传原理,他们后代的染色体可能出现以下情况:三体综合征的概率为1/3,部分三体综合征胎儿可以正常出生,但也可能是先天性愚蠢或畸形的儿童。而且罗氏易位携带者生育健康儿童的概率只有1/3,其中染色体健康的概率只有1/6,其中1/6也是罗氏易位。
  目前,第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方案。第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。与以往的试管婴儿技术不同,它在体外胚胎发育的基础上增加了胚胎移植前遗传学诊断,从而保证移植到子宫的胚胎健康。
罗氏易位携带者做三代试管婴儿健康生育
  其中一群人身体健康,但反复胎停流产,最终发现染色体平衡易位,或染色体罗氏易位。那么什么是染色体平衡易位和罗氏异位呢?
  平衡易位:染色体平衡易位是指两个不同源的染色体断裂后,相互变位,重新排列在两个结构上的染色体称为相互易位。这种易位大多保留了原有的基因总数,一般对基因作用和个人发育没有严重影响。因此,平衡易位携带者通常不会患有异常表型、外观、智力和发育。但是他们的后代有问题。当平衡易位携带者和正常人分娩时,他们的后代会从父母双方获得染色体,这可能会导致某个易位节段的增加或减少,破坏遗传物质的平衡。这样的胎儿通常会自然流产或畸形。
  根据遗传方法,当平衡易位携带者与正常人分娩时,后代的染色体会出现以下情况:1单倍体和多倍体,即不健康胚胎。2染色体健康胚胎。3和父母一样,是染色体平衡易位携带者。
  罗氏易位:罗氏易位是指当两个近端着丝粒染色体在着丝粒或着丝粒附近断裂时,两个长臂在着丝粒处连接在一起,形成由长臂组成的衍生染色体;两个短臂形成一个小染色体,往往在第二次分裂时丢失,可能是由于缺乏丝粒或完全由异染色质组成。因为丢失的小染色体几乎都是异染色质,而由两条长臂组成的染色体几乎包含了两条染色体的所有基因,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常。
  然而,当罗氏易位携带者和正常人生育时,他们的后代有染色体异常的风险。根据遗传原理,他们后代的染色体可能出现以下情况:事实上,三体综合征的概率是1/3,有些三体综合征胎儿可以正常出生,但也可能是先天性愚蠢或畸形的儿童。而且罗氏易位携带者生育健康儿童的概率只有1/3,其中染色体健康的概率只有1/6,其中1/6也是罗氏异位。
  目前,第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方案。第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学诊断。与以往的试管婴儿技术不同,它在体外胚胎发育的基础上增加了胚胎移植前遗传学诊断,从而保证移植到子宫的胚胎健康。
  然而,传统的23对染色体筛查技术无法区分正常和易位携带者的胚胎。虽然第三代试管婴儿技术可以保证易位携带者和罗氏易位携带者的平衡生育,但正常和易位携带者的胚胎无法区分,50%的移植胚胎和父母一样易位携带者。如果是携带者,孩子将来也会面临父母的生育问题。